Oggi 18 settembre è la Giornata mondiale per la Sindrome di Pitt Hopkins

Oggi, 18 settembre è il Pitt-Hopkins Awareness Day, giornata simbolo per lo studio e la ricerca di questa patologia e sulle sue conseguenze per i pazienti che ne sono affetti e per le famiglie che vivono accanto a loro. 

Si tratta di una malattia genetica molto rara: “Il 18 settembre è la giornata dello “smiling face Pitt-Hopkins” il dolce sorriso dei nostri bambini. Forte ritardo cognitivo, assenza di linguaggio, epilessia/convulsioni, problemi neurologici e respiratori, atassia, ritardo nelle tappe di apprendimento sono alcune delle caratteristiche della sindrome. Ancora non sono conosciuti i meccanismi di questa condizione complessa. Ad oggi non esiste una cura, possiamo solo migliorare la vita dei nostri bimbi ed aiutarli a fare piccole/grandi conquiste” spiega il Presidente dell’Associazione Italiana Pitt-Hopkins, Gianluca Vizza.

L’Associazione Italiana Sindrome di Pitt Hopkins – Insieme di più – ONLUS è un’associazione di familiari operanti in Italia da cui le famiglie dei bambini affetti possono ricevere informazioni e supporto anche grazie al contatto con i centri di riferimento clinico presenti a livello nazionale.

Cosa c’è da sapere sulla Sindrome di Pitt Hopkins?

La Sindrome di Pitt Hopkins è una patologia che si manifesta prima di tutto con caratteristiche fisiche precise: circonferenza cranica ridotta, la radice del naso larga con punta arrotondata e una bocca larga con labbra carnose e il labbro superiore con una forma che ricorda un po’ un arco. Le orecchie sono prominenti e con elice spesso.

Nel 40-60% dei casi si evidenzia anche con ritardo psicomotorio significativo ed epilessia. Altri sintomi della malattia sono: disabilità intellettiva grave con importante compromissione del linguaggio, ritardo delle tappe motorie, deficit neurologici aggiuntivi, quali crisi di iperventilazione o di apnea, difficoltà a coordinare i movimenti (atassia), difetti oculari che includono strabismo, miopia e astigmatismo, convulsioni e stipsi.

Questa sindrome fu identificata solo nel 2007 in seguito alla  scoperta di una mancata funzione del gene TCF4 localizzata nel cromosoma 18. Nella maggior parte dei casi il bambino con sindrome di Pitt-Hopkins è il primo paziente affetto della famiglia, ciò significa che le probabilità che per una coppia che ha avuto un figlio affetto da questa mutazione del gene, il rischio di avere un secondo figlio affetto è molto basso.

Si parla di una patologia rara probabilmente perchè molto difficile da diagnosticare siccome la mutazione di altri geni possono provocare sintomi simili, e quindi un quadro clinico più complicato da identificare con precisione nonostante le ricerche stiano facendo grandi passi avanti per migliorare sempre di più le condizioni di vita dei pazienti affetti da questa sindrome.